• goonporn
  • mofosexs
  • ipornweek
  • tubewaste
  • portuporn
  • В. С. Моисеев, Л. М. Демуров, Ж. Д. Кобалава, Д. А. Чистяков, С. Н. Терещенко, Я. 10. Кондратьев,

    Е. А. Коровина, В. В. Носиков


    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА АНГИОТЕНЗИНПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА У ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ, ГИПЕРТРОФИЕЙ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА И РАЗВИТИЕМ ИНФАРКТА МИОКАРДА В МОЛОДОМ ВОЗРАСТЕ. ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЕ СООБЩЕНИЕ


    Российский университет дружбы народов, Государственный научный центр РФ "ГосНИИ генетика", Эндокринологический
    научный центр РАМН, Москва
     
     Гипертоническая болезнь (ГБ) рассматривается как результат взаимодействия факторов окружаю¬щей среды и наследственности. Артериальное давление (АД) с генетической точки зрения показатель полигенный, и то, что значимость различ¬ных генов для определения уровней АД сильно разнится, сомнений не вызывает. Установлена значимость отдельных генетических факторов в развитии ряда редких синдромов, протекающих с гипертонией или гипотонией, проведены исследо¬вания на экспериментальных моделях артериальной гипертонии (АГ), но роль отдельных генов в развитии эссенциальной гипертонии (ЭГ), или ГБ, требует дальнейшего изучения.
     
    Результаты эпидемиологических и контроли¬руемых клинических исследований подтвердили необходимость выделения групп высокого риска для реализации дорогостоящей стратегии борьбы с этим риском. Идентификация генетического маркера, позволяющего прогнозировать развитие гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) и других факторов риска развития сердечно-сосудистых осложнений, имеет огромное значение для выделения групп высокого риска и осуществления мер профилактики и лечения.

    Одним из новых и перспективных  подходов может стать использование методов молекулярной генетики, ориентированных на выявление и оценку генетического риска и прогнозирование различных осложнений заболевания до появления их клинических проявлений. Безусловно, для полного представления о генетических аспектах АГ требуются популяцион.чые исследования, но для их рационального планирования большое значение имеют исследования типа "случай — контроль", обследование лиц с семейной АГ, которые могут быть полезны для идентификации определенных хромосомы, гена или генной мутации. Таким образом, только совместные усилия генетиков и кардиологов будут способствовать успешному изучению аспектов генетики АГ, что, несомненно, внесет вклад в предупреждение осложнений и рациональное лечение.
     
    Открытие и внедрение в практику метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) привело г бурному развитию молекулярной генетики [25]. Недавно было обнаружено, что полиморфизм не¬которых генов (существование нескольких вари¬антов, или аллелей, одного и того же гена) ассо¬циируется с предрасположенностью или, напро¬тив, устойчивостью организма к развитию тех или иных структурно-функциональных нарушений. Определенные аллели достоверно чаще или реже встречаются у больных с осложнениями, чем у больных с той же (или даже с большей) длительностью заболевания, но без осложнений. Другим словами, полиморфизм гена (генотип) положительно или отрицательно ассоциируется с КЛИНЕчески выраженной патологией (фенотипом). С учетом частоты обнаружения этой патологии данной популяции такая ассоциация может быть количественно охарактеризована величиной относительного риска, которая означает увеличение вероятности развития патологии у носителя определенного аллеля (или генотипа) по сравнению со среднестатистическим членом популяции. Под ассоциацией генотипа (парного, диплоидного набо ра аллелей) с фенотипом (клинически выраженной патологией) понимают достоверно неодинаковое распределение частот обнаружения конкретного генотипа среди лиц с различными фене' ипами (в частности, среди больных и здоровых). Если белковые продукты генов (структурные белки, ферменты, белково-пептидные субстраты, гормоны, рецепторы) могут хотя бы потенциально участвовать в физиологических и/или патологических процессах, то эти гены называют генами-кандидатами. Сегодня описано много разнообразных генов-кандидатов, полиморфные маркеры которых ассоциируются с различными сердечно-сосудистыми заболеваниями.
     
     
     Таблица 1
     

    Сравнение частот обнаружения аллелей и генотипов гена АПФ в контрольной группе и у больных с ГБ II стадии

    Параметр сравнения

    Частота. %

    Россия (Москва) [1)

    ФРГ [26]

    Дания [281

    Франция [6]

    Шотландия [20)

    Япония [19)

    Китай [32)

    Аллель I

    32.6

    40,0 .

    45,0

    46,0

    48,0

    64,0

    63,5

    Аллель D

    67,4

    60,0

    55,0

    54,0

    52,0

    36,0

    36,5

    Генотип II

    16,0

     

     

     

    22,0

     

    42,0

    Генотип ID

    33,0

     

     

     

    52,0

     

    43,0

    Генотип DD

    51,0

     

     

     

    26,0

     

    15,0

    * — результаты получены на материале Е. А. Анохина (популяционный контроль 118 пациентов травматологических отделений больниц Москвы). 



     

     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     

    страница 2    страница 3    страница 4    список литературы    к списку публикаций за 1997 год

     
     

    КОНТАКТЫ

    117545, г. Москва,
    1-ый Дорожный проезд, д.1.
    Государственный научный центр
    ФГУП «ГосНИИ генетика»
    Телефон\факс.
    +7(495)7443333 горячая линия
    +7(495)3150329 заведующий лабораторией
    +7(495)3150501 дирекция

    СХЕМА
    ПРОЕЗДА

    +7(495)7443333 +7(495)3150329 +7(495)3150501