ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К МОНОГЕННЫМ
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Выявление генетической предрасположенности к моногенным наследственным заболеваниям от 1800 рублей. Посмотреть прайс

В основе наследственных заболеваний лежат патогенные изменения последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, называемые мутациями. Мутации могут приводить к изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование всего организма. В данном случае речь идет о моногенных наследственных заболеваниях, т.е. о заболеваниях, возникающих в результате одной или нескольких мутаций, произошедших в одном гене. Если тип наследования этих мутаций доминантный, то заболевание у детей развивается с вероятностью 50%, тогда как в случае рецессивного типа наследования, родители могут быть здоровыми носителями одних и тех же мутаций патологического гена, приводя к 25%-му риску рождения больного ребенка.

По данным Всемирной организации здравоохранения 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию, при этом на долю моногенных заболеваний приходится 3-5%. Диагностировать наследственные болезни можно пренатально, начиная с 8 недели беременности, применяя метод, называемый биопсия хориона. Однако угроза выкидыша в результате такой процедуры превосходит 2%, поэтому ее проводят по строгим медико-генетическим показаниям, к которым можно отнести возраст будущей матери, либо уже выявленные случаи генетической патологии у членов ее семьи.

В настоящее время изучено более 4000 моногенных наследственных заболеваний, подавляющее большинство которых встречается крайне редко. Однако среди этого многообразия можно выделить частые наследственные заболевания, встречающиеся в одном случае из 10-15 тысяч и чаще.

Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
Нейрофиброматоз
Вульгарный ихтиоз
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Беккера
Гемофилия А
Гемофилии Б
Олигофрения

Пожалуй, все описанные наследственные патологии можно отнести к наиболее распространенным патологиям среди популяций, населяющих территорию нашей страны. С целью выявления всех известных к настоящему времени мутаций наиболее развернутым и достоверным исследованием считается секвенирование геномных областей, ответственных за развитие этих заболеваний. Благодаря такому полному исследованию пренанальная диагностика позволяет прогнозировать рождение больного или здорового ребенка, а в случае своевременной постановки диагноза в первые дни и месяцы жизни ребенка, создается реальная возможность значительного улучшения качества его жизни и ее продолжительности.