Статьи

Гликогенозы. Классификация. ДНК-диагностика.

Гликогенозами называют синдромы, связанные с нарушениями расщепления, синтеза гликогена, глюконеогенеза, обусловленными наследственными дефектами (недостаточностью) ферментов, принимающих участие в данных процессах.

Подробнее...
 

Мукополисахаридозы. Краткая информация. Биохимическая и ДНК-диагностика

Мукополисахаридозами (МПС) называют группу редких генетических метаболических заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит нехватка определенных ферментов, участвующих в расщеплении ряда жиров и углеводов на более простые молекулы.

Подробнее...
 

Нейросенсорная тугоухость. ДНК-диагностика

Под нейросенсорной тугоухостью (НТ) понимают потерю или снижение слуха вследствие поражения структур внутреннего уха, VIII черепного нерва либо центральных отделов слухового анализатора, расположенных в головном мозге.

Подробнее...
 

Муковисцидоз (кистозный фиброз). ДНК-диагностика.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, приводящее к тяжелому поражению бронхолегочной системы, желудочно -кишечного тракта, а также некоторых других органов.

Подробнее...
 

Фенилкетонурия. ДНК-диагностика

При нарушении метаболизма в организме незаменимой аминокислоты фенилаланина отмечается гиперфинилаланинемия (ГФА, переизбыток фенилаланина в крови), которая в подавляющем большинстве случаев (98%) обусловлена недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме данной аминокислоты - финилаланин-4-гидроксилазы. Кроме того, ГФА может быть обусловлена нарушением образования или регенерации других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, таких как DHRP и PTPS (атипичные формы). В результате этих нарушений, которые вызываются различными мутациями в определенных генах, развивается фенилкетонурия - наследственное заболевание, относящееся к группе наследственных болезней обмена веществ – аминоацидопатиям.

Подробнее...
 

Синдром Марфана: ДНК-диагностика

Синдром Марфана - наследственное заболеваниее, характеризующимся поражением соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный. заболевание обусловленл мутациеями генов, кодирующих белок фибриллин-1 (FBN1).

Распространенность заболевания: 2-3 случая на 10 000 новорожденных.

Подробнее...
 


КОНТАКТЫ

117545, г. Москва,
1-ый Дорожный проезд, д.1.
Государственный научный центр
ФГУП «ГосНИИ генетика»
Телефон\факс.
+7(495)7443333 горячая линия
+7(495)3150329 заведующий лабораторией
+7(495)3150501 дирекция

СХЕМА
ПРОЕЗДА

+7(495)7443333 +7(495)3150329 +7(495)3150501