Статьи

Гликогенозами называют синдромы, связанные с нарушениями расщепления, синтеза гликогена, глюконеогенеза, обусловленными наследственными дефектами (недостаточностью) ферментов, принимающих участие в данных процессах.

Мукополисахаридозами (МПС) называют группу редких генетических метаболических заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит нехватка определенных ферментов, участвующих в расщеплении ряда жиров и углеводов на более простые молекулы.

Под нейросенсорной тугоухостью (НТ) понимают потерю или снижение слуха вследствие поражения структур внутреннего уха, VIII черепного нерва либо центральных отделов слухового анализатора, расположенных в головном мозге.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, приводящее к тяжелому поражению бронхолегочной системы, желудочно -кишечного тракта, а также некоторых других органов.

При нарушении метаболизма в организме незаменимой аминокислоты фенилаланина отмечается гиперфинилаланинемия (ГФА, переизбыток фенилаланина в крови), которая в подавляющем большинстве случаев (98%) обусловлена недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме данной аминокислоты - финилаланин-4-гидроксилазы. Кроме того, ГФА может быть обусловлена нарушением образования или регенерации других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, таких как DHRP и PTPS (атипичные формы). В результате этих нарушений, которые вызываются различными мутациями в определенных генах, развивается фенилкетонурия - наследственное заболевание, относящееся к группе наследственных болезней обмена веществ – аминоацидопатиям.

Синдром Марфана - наследственное заболеваниее, характеризующимся поражением соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный. заболевание обусловленл мутациеями генов, кодирующих белок фибриллин-1 (FBN1).

Распространенность заболевания: 2-3 случая на 10 000 новорожденных.